克白灵苏孜阿甫片 http://baidianfeng.39.net/a_wh/140119/4329419.html研究指出，在中国屈光手术候选者中Avellino角膜营养不良（又称为颗粒状角膜营养不良II型)的患病率约为0.24%。当前中国14亿人口，按0.24%的患病率来算，约万人患有角膜营养不良，人员规模庞大。对于该病的认知、诊断和应对成为患者及家属关心的重要问题。
本文系统地回答了人们关心的Avellino角膜营养不良相关的十大典型问题。
Q:1.Avellino角膜营养不良是什么原因导致的？
A:Avellino角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。该疾病是由TGFBI基因上RH变异导致的。角膜营养不良对女性的视力损害比男性严重，可影响任何年龄的个体。其主要临床特征表现为基质层可见星型、点状、雪花状等不同程度的角膜混浊，也可见格子线样混浊，主要为颗粒状和组织淀粉样沉积物。
Q:2.Avellino角膜营养不良有哪些表现？
A:角膜营养不良是一组遗传异质性疾病,因此Avellino型角膜营养不良患者的临床表型在不同家系甚至相同家系成员之间都不尽相同。
Avellino角膜营养不良原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变。一般在20岁左右发病，在疾病早期先出现颗粒状沉积，随着病情的逐渐进展，淀粉样沉积会逐渐变得明显呈现格子状，最终沉积物会进而出现在角膜基质更深层。
Q:3.Avellino角膜营养不良的发病时间是什么时候？
A:如果患者是纯合突变，发病时间早，病情严重。发病年龄可提前至3岁，随着年龄的增长，视力会逐渐下降。
但如果患者是杂合突变，发病时间相对延迟且不固定，可在10-30岁间发病，进展缓慢，视力影响小，病情也会较轻。
纯合子，在裂隙灯下可见密集混浊
Q:4.如何确认自己是否是Avellino角膜营养不良携带者？
A:（1）了解自己是否有角膜疾病家族史；
（2）去医院进行裂隙灯显微镜及其他全面的临床检查；
检查主要包含以下内容：
视力检查：包括裸眼视力和戴镜最佳矫正视力。
眼压屈光检查：以排除高眼压和青光眼的可能性。包括电脑验光,医学验光和散瞳验光三个步骤。验光度数正确与否直接影响手术效果。
眼前节检查：重点检查角膜透明度，角膜是否有疤痕，晶体是否浑浊，眼底检查是否有玻璃体浑浊，眼底病变等。
波前像差检查：检查眼睛除存在近视，远视，散光等低阶像差之外，是否还存在严重影响视觉质量的高阶像差，同时采集高阶像差数据作为诊断和手术的依据。
其他检查：角膜曲率检查、排除圆锥角膜及扁平角膜可能性、角膜测厚等。
（3）进行角膜营养不良基因检测，以协助基因分型及疾病鉴别诊断，避免漏诊和误诊。
Q:5.用眼过度是否会导致角膜营养不良加重？
A:目前没有相关研究表明角膜营养不良与用眼过度相关。
Avellino角膜营养不良与性别有关，同一家族中，女性患者的角膜病变程度比男性患者严重，并且有研究表明年轻女性患者的角膜变性程度比其上一代女性患者更加严重。此外，不同家系患者疾病表型变化差异显著。
Q:6.Avellino角膜营养不良患者可以佩戴眼镜或OK镜吗？
A:Avellino角膜营养不良原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变。因此不影响佩戴框架眼镜。
目前没有Avellino角膜营养不良与佩戴OK镜的相关研究，请咨询临床医师。
Q:7.为什么Avellino角膜营养不良患者不能做近视屈光手术？
A:目前用于矫正近视的最先进的技术是飞秒激光，主要是采用飞秒激光在角膜基质层内制作微透镜，然后再通过极小的飞秒激光切口，将微透镜取出，也就是在角膜上做了一副镜片，进而达到矫正视力目的。
近视屈光手术前的筛查中强调要，注意角膜表层、基质、角膜内皮的健康问题，对于角膜营养不良患眼包括表层、基质及角膜内皮营养不良患眼禁忌实施该手术。尤其是Avellino角膜营养不良患者，是绝对不能接受准分子或飞秒激光照射的，因为激光会加速Avellino角膜营养不良的恶化，引起患者角膜混浊、视力严重下降，甚至失明，且一旦发病将无法治愈。
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研究表明，Avellino角膜营养不良是各类激光近视矫正手术的禁忌症。准备接受准分子或飞秒激光手术的人群，建议进行专业眼科基因检测，排除携带Avellino角膜营养不良基因变异的可能。
Q
.我的Avellino角膜营养不良会遗传给孩子吗？
A:Avellino角膜营养不良属于半显性遗传，杂合子状态（A/a）相对于纯合子状态（A/A）表现为中间型的临床表型。纯合子表型严重，大部分患者均为杂合子（A/a）。
如果父母一方为杂合子患者，那么孩子遗传的概率为50%；如果父母双方均为杂合子患者，那孩子有25%概率成为表型严重的纯合子，50%的概率成为杂合子患者，25%的概率不携带变异。
Q:9.基因检测能否检测出家族性角膜营养不良的遗传概率？
A:基因检测能够明确受检者是否携带致病变异。也能对角膜营养不良进行分型，避免临床上不同亚型的角膜混浊特征极其相似不易区分。明确的基因检测结果可以帮助受检者进行遗传咨询，计算遗传概率。
Q:10.已确诊Avellino角膜营养不良该如何应对？
A:罹患本病的多数病人无需治疗，目前没有药物治疗方法。早期和中期可定期随诊观察，如果患者自觉视力下降明显，影响正常工作和生活，可考虑激光治疗性角膜切削术，一般效果良好，但是有复发可能。
参考文献：
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