近年来随着近视激光屈光手术的技术不断完善，趋于成熟，大家对准分子激光和飞秒激光手术的接受度也越来越高，尤其现在手术效果好，安全性高，术后恢复快，深受好评。
客观来说，虽然激光屈光手术安全性是非常高的，但是并不是所有近视患者都可以做手术，在术前需要严格排查手术的禁忌症。
今天分享一个Avellino角膜营养不良的真实案例。
先证者现年40岁，他是在年进行双眼LASIK手术（准分子激光原地角膜消除术）来矫正近视。
先证者的双眼在术前除了近视，没有其他的异常症状；并且也顺利通过了LASIK手术的术前筛查项目。
因为常规的术前筛查项目里面不包含TGFBI基因检测，所以当时也没有特意去检测Avellino角膜营养不良的位点变异情况。
LASIK手术非常顺利，先证者双眼的术后视力达到了1.0，成功摆脱近视烦恼。
但是术后第四年，也就是年的时候，悲剧开始发生了。
先证者渐渐感到右眼的视力迅速下降，并且角膜出现蛋白质沉积，就像角膜上多了一层毛玻璃，医院对角膜进行手术擦除蛋白质沉积，右眼视力在术后恢复到0.3。
然而到年的时候，医院，主诉双眼视力都严重下降，经检查，双眼角膜均有雾状沉积，右眼的视力仅剩光感，左眼的视力也降到了0.3。
图1左侧为先证者的裂隙灯照片、IVCM图像和OCT图像，右侧为先证者三姐的相关图像。
图1先证者和三姐的裂隙灯照片、IVCM图像和OCT图像
对先证者进行检查后，表型疑似Avellino角膜营养不良，于是对先证者的TGFBI基因进行Sanger测序，发现在TGFBI基因的exon4区域存在GA（p.RH）变异，确证先证者是Avellino角膜营养不良患者。
考虑到该疾病是遗传性眼病，所以对先证者的家属也进行了基因检测。检测结果如图2所示，在整个大家系中除了先证者本人以外，还有6位家人也是Avellino角膜营养不良的患者，均为TGFBI基因RH杂合突变。
这6位家人均未进行过LASIK手术，从表1来看，他们的视力基本正常（II-2是先证者的大姐，做过青光眼手术）。
图1中右侧均为先证者三姐的图像，虽然有Avellino角膜营养不良的表型，但是与先证者的情况比起来要好很多，对日常生活的影响较小。
图2先证者家系中TGFBI基因RH位点变异情况
表1先证者患病家属的视力情况
上面这个案例并非个例，与之相似的报道还有很多。多个案例显示，激光屈光手术前对角膜营养不良高危患者行基因筛查尤为重要。
Avellino角膜营养不良在我国的发病率大概在2.4/，发病率相对较高，并且考虑到近视激光手术对这类患者造成的不良后果严重，希望能引起大家的重视。
参考文献：
[1]Jiang,Xue,andHongZhang."DeteriorationofAvellinocornealdystrophyinaChinesefamilyafterLASIK."InternationalJournalofOphthalmology14.6():.
[2]中华医学会眼科学分会眼视光学组.我国飞秒激光小切口角膜基质透镜取出手术规范专家共识（年）[J].中华眼科杂志，,52（）:15-21.
[3]李玉，张丰菊.重视飞秒激光角膜屈光术前Avellino角膜营养不良的临床检查和基因筛查[J].中华眼科医学杂志（）:1-5.
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