“对于这些(特教)学生而言，查出他们的病因，找到发病的机制，是给他们原本失落的人生投入了一道新的曙光。”6月6日是“全国爱眼日”，湖南特教中专师生代表来到中信湘雅，向持续多年来为该校眼疾学生开展遗传咨询及针对性基因检测的专家团队表达感谢。
近年来随着医疗技术的进步和人们生活水平的提高，由环境所致的常见致盲眼病(如沙眼等)基本得以控制，而遗传性眼科疾病逐渐成为难治或不可治愈眼盲的主要原因。
遗传性眼科疾病是指由于遗传缺陷导致的眼科疾病。据统计，目前已报道的遗传性眼科疾病高达多种，按照解剖学部位包括角膜病、眼睑病、青光眼、眼屈光不正和综合征等。遗传性眼病的发病率较高，25岁以下青少年盲人中，遗传性眼科疾病致盲者占67.7%。国内单基因遗传性眼病发病率达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如近视，在中小学学生中患病率高达40%~70%。
眼科疾病可以由多种原因引起，包括感染因素、营养因素、年龄因素和遗传因素等。不同原因导致的眼病，其治疗方法也有所不同。
“家族中同时存在2个及以上同一种眼病患者，则需要考虑为遗传性眼病。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球表示，近年来，随着高通量测序技术和生物信息学技术的快速发展，很多与遗传性眼科疾病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道。通过基因检测可以明确遗传性眼病患者的致病原因，对患者的治疗及生殖干预至关重要。
“对于遗传性眼病患者而言，这是一项预防性措施，却可以尽可能地避免悲剧的再次发生。”谭跃球介绍，在明确遗传缺陷的基础上进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，可以预防下一代罹患遗传性眼病。产前诊断是指在孕中期针对家族中的遗传缺陷对胎儿进行检测，明确胎儿患病风险。胚胎植入前遗传学检测，也叫第三代试管婴儿，是指对植入子宫前的胚胎进行遗传学检测，以辨别胚胎是否有患病风险，筛选正常的胚胎植入子宫。
自年中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇为湖南省特教中等专业学校开展主题为“眼部疾病的预防与阻断”的科普讲座和义诊以来，中信湘雅始终心系这些特殊的孩子，已累计在该校开展了6次讲座和义诊活动，为近名学生进行了免费的遗传咨询、基因检测和生殖咨询。
截至年5月，在中信湘雅申请做胚胎植入前遗传学检测的眼科疾病家系共80家，已出生58个健康的小孩，还有约18个家系在等待胚胎移植中。(戴婧)