本文转自：羊城派
文、图/羊城晚报全媒体记者文聪通讯员林郁珍
小叶（化名）四岁时被诊断为弱视，在坚持了十年视觉训练后，近日却等来了一个残酷的现实——遗传性视神经病变。据暨南大学医院眼底病科主任刘继敏介绍，遗传性视神经病变是一种退行性变的遗传病，确诊患者最终可能导致全盲。
刘继敏给小叶分析检查报告
今年受疫情影响，14岁的小叶不方便前往外地继续视觉训练治疗，于是医院。鉴于小叶视力低下（仅剩0.2），医生建议其做弱视训练，看视力情况是否会有好转。经过一个疗程20天的训练，效果并不明显，即便戴上眼镜，视力也只能达到0.3。
医生建议小叶转到眼底病科进行详细检查。刘继敏随即给小叶安排了OCT眼底视网膜结构检查、VEP视网膜诱发电位检查合并基因检测等系列检查后发现，小叶是由于常染色体显性遗传，为基因杂合变异，来源于母亲，属于家族遗传性视神经病变。
“该病通常在10岁以内开始发病，早期不会有明显症状，但是3-5年之后会有明显双眼视力下降的情况，随着病程发展最终导致全盲。”刘继敏说，在该院开设的遗传性眼病门诊，临床常见的眼科遗传病包括眼遗传病视网膜变性、先天性白内障、遗传性视神经病变等。有些遗传性眼病出生就发病，但是有相当一部分遗传性眼病要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。有家族遗传风险的人群，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者，应该尽早进行基因检测。
刘继敏表示，遗传性眼病是威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。做常规眼科检查，如视力、眼底、B超等都不能明确致病基因，目前最可靠、最准确、最方便的方法就是及早进行基因检测。“做到早发现、早干预以及遗传咨询，是当前遗传性眼病的最佳防治策略，有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。”
医生建议：以下人群需重点检测
1、遗传病患者生育前，夫妻双方开展遗传咨询尤为重要，但前提是必须先到专业眼科就诊，明确疾病类型。对于遗传方面的疾病，应明确致病基因，这时便可进行专业的遗传咨询，并作基因诊断，以判断这种疾病是否会遗传给下一代。
2、重点检测人群：临床确诊或疑似遗传性眼病患者、孕前产前检查、幼儿期出现视力异常人群、遗传性眼病高危人群（有高度近视家族史人群、近亲结婚人群）。